α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种后天性代谢疾病,由于血液中丝氨酸蛋白酶抑制蛋白成分缺失,属于常染色体遗传病。
通常在临床中,该病在不到1周岁的儿童中表现为肝炎,而在成年人中则表现为肝硬化、肺气肿等。目前,主要的治疗手段是静脉注射人血来源的AAT制剂,以抑制异常的α1-AT生成或阻断内质网中α1-AT的结合位点,从而有效防止分泌异常的α1-AT。
通常在临床中,该病在不到1周岁的儿童中表现为肝炎,而在成年人中则表现为肝硬化、肺气肿等。目前,主要的治疗手段是静脉注射人血来源的AAT制剂,以抑制异常的α1-AT生成或阻断内质网中α1-AT的结合位点,从而有效防止分泌异常的α1-AT。