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α1-抗胰蛋白酶缺乏症的病因

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α1-抗胰蛋白酶缺乏症的根本病因在于基因突变，导致体内这种保护性蛋白数量不足或功能异常。该病属于遗传性疾病，若父母双方均携带缺陷基因，子女有较高概率患病，但个体差异显著。突变基因使肝脏合成的蛋白结构改变，无法正常释放入血，既削弱了肺部对抗蛋白酶损伤的能力，也可能在肝细胞内堆积。需注意，携带者不一定发病，环境因素如吸烟会明显增加肺部风险。建议有家族史者进行遗传咨询，早发现、早干预有助于改善长期预后。