39问医生

产检能检查出马凡氏综合症

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
咨询
产检通常无法直接检测马凡氏综合征,但可辅助判断是否存在相关风险因素。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变所致,而产检中的一些项目如超声心动图可显示心脏结构异常,但不能确定是否有基因突变。因此,需要进行针对性的遗传咨询与检测以确认诊断。
针对马凡氏综合征的诊断需结合家族史、体格检查以及特殊检查如血流动力学评估、心电图等。
在考虑马凡氏综合征时,应强调遗传咨询的重要性,并建议患者遵循医嘱进行定期随访和监测病情变化。
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2024-02-14 浏览100
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