苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，因为致病变异通常位于常染色体上，并且为纯合子状态时才会出现临床症状。
需要注意的是，虽然大多数情况下苯丙酮尿症是由常染色体上的基因突变引起的，但也有少数病例可能是由于X-连锁或线粒体遗传所致。
对于苯丙酮尿症患者以及携带者，需要定期进行新生儿筛查、血液和尿液检测等以监测病情变化。若发现异常应及时就医，在专业医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉进行治疗。
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，因为致病变异通常位于常染色体上，并且为纯合子状态时才会出现临床症状。
需要注意的是，虽然大多数情况下苯丙酮尿症是由常染色体上的基因突变引起的，但也有少数病例可能是由于X-连锁或线粒体遗传所致。
对于苯丙酮尿症患者以及携带者，需要定期进行新生儿筛查、血液和尿液检测等以监测病情变化。若发现异常应及时就医，在专业医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉进行治疗。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
