新生儿苯丙酮尿症初筛通常比较准确，可以初步诊断是否存在此疾病。
新生儿苯丙酮尿症初筛主要是通过对新生儿体内的苯丙氨酸含量进行测定，以判断其是否患有苯丙酮尿症的一种检查方法。如果初筛结果异常，则可能表明新生儿体内苯丙氨酸含量高于正常范围，这可能是由于苯丙酮尿症引起的。这种疾病是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而导致苯丙酮酸等代谢物在体内的积累，进而引发一系列临床症状。
若新生儿家族中有苯丙酮尿症患者，则其患病风险会相应增加，此时通过初筛可提高检测准确性。
新生儿苯丙酮尿症筛查需注意避免采样前24小时内使用可能导致假阳性的药物，以免影响初筛结果的准确性。
新生儿苯丙酮尿症初筛主要是通过对新生儿体内的苯丙氨酸含量进行测定，以判断其是否患有苯丙酮尿症的一种检查方法。如果初筛结果异常，则可能表明新生儿体内苯丙氨酸含量高于正常范围，这可能是由于苯丙酮尿症引起的。这种疾病是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而导致苯丙酮酸等代谢物在体内的积累，进而引发一系列临床症状。
若新生儿家族中有苯丙酮尿症患者，则其患病风险会相应增加，此时通过初筛可提高检测准确性。
新生儿苯丙酮尿症筛查需注意避免采样前24小时内使用可能导致假阳性的药物，以免影响初筛结果的准确性。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
