唐氏筛查不可以直接诊断胎儿是否存在畸形，但可辅助判断胎儿是否存在某些遗传疾病。
唐氏筛查主要针对特定的染色体异常，即21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷。这些疾病与特定的染色体数目或结构异常有关，可能导致胎儿出现特定的解剖结构异常或其他形态学改变，进而影响其生长发育。
如果孕妇年龄超过35岁，或者存在高风险因素，如既往生育过染色体异常的孩子，则建议进行无创DNA检测以进一步评估胎儿健康状况。
在进行唐氏筛查时，应遵循医生指导，并结合超声检查结果综合分析。若患者有家族史或个人史提示可能存在的风险，应及时咨询专业医师，制定合适的产前诊断策略。
唐氏筛查主要针对特定的染色体异常，即21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷。这些疾病与特定的染色体数目或结构异常有关，可能导致胎儿出现特定的解剖结构异常或其他形态学改变，进而影响其生长发育。
如果孕妇年龄超过35岁，或者存在高风险因素，如既往生育过染色体异常的孩子，则建议进行无创DNA检测以进一步评估胎儿健康状况。
在进行唐氏筛查时，应遵循医生指导，并结合超声检查结果综合分析。若患者有家族史或个人史提示可能存在的风险，应及时咨询专业医师，制定合适的产前诊断策略。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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