早产儿肾上腺皮质增生两岁多没去检查

早产儿肾上腺皮质增生是一种先天性肾上腺皮质增生症，通常需要在两岁时进行尿液17-羟孕酮水平测定、血ACTH和皮质醇水平检测、21-羟化酶活性测定、肾素-血管紧张素系统功能评估和基因检测等检查。如果您的宝宝错过了这些检查，建议尽快就医以便进行必要的评估和治疗。
1.尿液17-羟孕酮水平测定
早产儿肾上腺皮质增生可能影响肾上腺激素合成与代谢，通过检测其含量可辅助诊断。收集并送检24小时尿液样本以分析17-羟孕酮浓度。
2.血ACTH和皮质醇水平检测
ACTH和皮质醇是调节肾上腺皮质功能的重要激素，异常值可能表明存在肾上腺皮质增生。抽取静脉血样，在无特殊准备情况下立即送往实验室分析ACTH和皮质醇含量。
3.21-羟化酶活性测定
21-羟化酶催化合成皮质类固醇的关键步骤，缺乏或低下表明可能存在肾上腺皮质增生。通常采用空腹采血方式采集血液样本，并在无特殊饮食限制下送至检验中心进行检测。
4.肾素-血管紧张素系统功能评估
肾素-血管紧张素系统紊乱可能导致血压升高及相关症状，检查有助于识别潜在问题。一般在安静状态下测量血压，并抽血检测肾素、醛固酮等指标。
5.基因检测
早产儿肾上腺皮质增生由特定基因突变引起，检测可确认遗传基础。通过采集外周血样并在专业机构进行DNA测序来确定相关基因是否存在异常。
以上各项检查前应避免使用可能影响激素水平药物，确保结果准确。若确诊为早产儿肾上腺皮质增生，家长需密切监测患儿病情变化，定期复查相关检查项目。