先天性肾上腺皮质增生症，通常需要通过彩超检查进行诊断。
这是一组由肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷导致的常染色体隐性遗传疾病，也被称为肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。其主要病因是参与皮质激素生物合成的酶存在缺陷，导致激素合成失常。大部分情况下，患者的肾上腺糖激素和盐激素分泌不足，但雄性激素过多，从而表现出肾上腺皮质功能减退的不同程度，女性会出现男性化特征，而男性则可能表现出性早熟的症状。
这是一组由肾上腺皮质激素合成过程中酶缺陷导致的常染色体隐性遗传疾病，也被称为肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。其主要病因是参与皮质激素生物合成的酶存在缺陷，导致激素合成失常。大部分情况下，患者的肾上腺糖激素和盐激素分泌不足，但雄性激素过多，从而表现出肾上腺皮质功能减退的不同程度，女性会出现男性化特征，而男性则可能表现出性早熟的症状。
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