肌营养不良症的诊断通常需要通过肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶测定、基因检测、心脏磁共振成像等医学检查来确认。如果疑似患有肌营养不良症，建议寻求神经肌肉专科医生进行进一步评估和治疗。
1.肌电图
肌电图通过记录肌肉收缩时产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断肌营养不良症。医生会在受影响区域夹上电极，指示患者进行一系列动作，如握拳、伸展等，期间会感到轻微电刺激。
2.肌肉活检
肌肉活检是一种有创性检查方法，可直接观察到肌肉组织结构的变化情况，对于肌营养不良症的确诊具有重要意义。通常在局部麻醉下取一小块肌肉样本，在无菌条件下送至实验室分析。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是由于肌肉损伤或炎症反应引起的，这与肌营养不良症有关。通过抽取血液样本来测量血液中肌酸激酶含量。
4.基因检测
肌营养不良症是遗传性疾病，通过检测相关基因可以确定是否携带致病基因。一般采用采集外周血的方式获取DNA样本，并对目标基因进行测序分析。
5.心脏磁共振成像
心脏磁共振成像是非侵入性的影像学检查，能够显示心肌受累程度及范围，辅助判断肌营养不良症是否影响心脏。患者仰卧于设备床上，按照技术人员指导完成呼吸指令即可完成扫描。
以上各项检查均需要空腹进行，但具体禁食时间需遵循医嘱。此外，除上述提及的注意事项外，还应避免剧烈运动，以免加重症状。
1.肌电图
肌电图通过记录肌肉收缩时产生的电信号来评估神经和肌肉功能，有助于诊断肌营养不良症。医生会在受影响区域夹上电极，指示患者进行一系列动作，如握拳、伸展等，期间会感到轻微电刺激。
2.肌肉活检
肌肉活检是一种有创性检查方法，可直接观察到肌肉组织结构的变化情况，对于肌营养不良症的确诊具有重要意义。通常在局部麻醉下取一小块肌肉样本，在无菌条件下送至实验室分析。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是由于肌肉损伤或炎症反应引起的，这与肌营养不良症有关。通过抽取血液样本来测量血液中肌酸激酶含量。
4.基因检测
肌营养不良症是遗传性疾病，通过检测相关基因可以确定是否携带致病基因。一般采用采集外周血的方式获取DNA样本，并对目标基因进行测序分析。
5.心脏磁共振成像
心脏磁共振成像是非侵入性的影像学检查，能够显示心肌受累程度及范围，辅助判断肌营养不良症是否影响心脏。患者仰卧于设备床上，按照技术人员指导完成呼吸指令即可完成扫描。
以上各项检查均需要空腹进行，但具体禁食时间需遵循医嘱。此外，除上述提及的注意事项外，还应避免剧烈运动，以免加重症状。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
腺苷钴胺片
维生素B6片
葡萄糖酸锌片
