染色体核型分析和CNV的区别主要在于检查方式不同、检查内容不同、检查时间不同等。
1、检查方式不同
染色体核型分析主要是通过外周血来检查染色体的数量、结构等;CNV则是通过荧光定量PCR技术来检查染色体的突变情况。
2、检查内容不同
染色体核型分析主要是检查患者的染色体的结构、数目是否正常;CNV则是检查患者的染色体是否存在缺失或者突变的情况。
3、检查时间不同
染色体核型分析一般是在孕早期或者孕中期进行检查，主要是为了排除胎儿是否有染色体异常的情况;CNV则是在孕24周左右进行检查，主要是为了排除胎儿是否有染色体异常的情况。
除此之外，染色体核型分析和CNV的检查方式也不同。如果患者检查出现染色体异常的情况，建议及时去医院进一步检查，必要时遵医嘱终止妊娠。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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