染色体核型分析和CNV的区别在于染色体核型分析是染色体的检查，而CNV则是指单基因遗传病的检测。
染色体核型分析是染色体的检查，是通过荧光原位杂交的方法来检查染色体的数量和结构是否正常。正常人有23对46条染色体，其中22对是常染色体，男性是XY，女性是XX。如果染色体出现异常，可能会导致患者出现智力障碍、生长发育迟缓等症状。
而CNV则是单基因遗传病的检测，是指单基因遗传病的一种检测方法，如果患者的基因中存在致病基因，就会导致患者出现单基因遗传病。
建议患者及时去医院进行相关的检查，明确病因后遵医嘱进行针对性的治疗。
北京协和医院
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三级甲等 综合医院 公立
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北京大学第三医院
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甲磺酸伊马替尼片
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。其他详见说明书。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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