大人先天性巨结肠表现为便秘、腹胀、呕吐、营养不良、巨结肠炎等症状，这些症状可能伴随终身，建议及时就医以评估和管理病情。
1.便秘
由于神经节细胞缺如导致肠道肌肉运动障碍，使结肠内容物不能及时排出，进而引发便秘。主要表现为排便困难、粪便干硬、排便间隔时间延长等症状，在病变部位不明确时可能出现在任何长度的结肠。
2.腹胀
当巨结肠患者出现肠梗阻时，会导致胃肠道气体和液体积聚，从而引起腹胀。腹胀通常发生在腹部中央，但也可能伴有腹部压痛或鼓包等体征。
3.呕吐
先天性巨结肠可导致肠管狭窄或梗阻，影响食物通过消化道的速度，当食物在肠道内停留过久时，会增加肠道压力，进而引发呕吐。呕吐多发生在餐后或空腹状态下，严重者甚至可能出现反流性食管炎。
4.营养不良
先天性巨结肠会影响小肠对营养物质的吸收，长期的消化吸收功能障碍可能导致营养不良。营养不良的症状包括体重下降、皮下脂肪减少、生长迟缓等，这些症状可能随着疾病的进展而加重。
5.巨结肠炎
巨结肠炎是巨结肠的一种并发症，由于结肠内的细菌过度繁殖产生毒素刺激肠壁，导致炎症反应。典型症状包括腹泻、腹痛、发热以及血便，部分患者还可能会伴随恶心、呕吐等症状。
针对上述症状，建议进行电子纤维结肠镜检查以评估结肠情况。治疗措施可能包括药物治疗，如使用盐酸阿扑口服溶液缓解便秘，或遵医嘱使用红霉素肠溶片改善巨结肠炎引起的不适症状；对于严重的病例，手术切除受影响的结肠可能是必要的。患者应保持充足的水分摄入，避免食用高纤维食品，以减轻便秘症状。
1.便秘
由于神经节细胞缺如导致肠道肌肉运动障碍，使结肠内容物不能及时排出，进而引发便秘。主要表现为排便困难、粪便干硬、排便间隔时间延长等症状，在病变部位不明确时可能出现在任何长度的结肠。
2.腹胀
当巨结肠患者出现肠梗阻时，会导致胃肠道气体和液体积聚，从而引起腹胀。腹胀通常发生在腹部中央，但也可能伴有腹部压痛或鼓包等体征。
3.呕吐
先天性巨结肠可导致肠管狭窄或梗阻，影响食物通过消化道的速度，当食物在肠道内停留过久时，会增加肠道压力，进而引发呕吐。呕吐多发生在餐后或空腹状态下，严重者甚至可能出现反流性食管炎。
4.营养不良
先天性巨结肠会影响小肠对营养物质的吸收，长期的消化吸收功能障碍可能导致营养不良。营养不良的症状包括体重下降、皮下脂肪减少、生长迟缓等，这些症状可能随着疾病的进展而加重。
5.巨结肠炎
巨结肠炎是巨结肠的一种并发症，由于结肠内的细菌过度繁殖产生毒素刺激肠壁，导致炎症反应。典型症状包括腹泻、腹痛、发热以及血便，部分患者还可能会伴随恶心、呕吐等症状。
针对上述症状，建议进行电子纤维结肠镜检查以评估结肠情况。治疗措施可能包括药物治疗，如使用盐酸阿扑口服溶液缓解便秘，或遵医嘱使用红霉素肠溶片改善巨结肠炎引起的不适症状；对于严重的病例，手术切除受影响的结肠可能是必要的。患者应保持充足的水分摄入，避免食用高纤维食品，以减轻便秘症状。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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