苯丙酮尿症可以通过产前基因检测来确诊。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢障碍性疾病，通过检测相关基因可确定是否存在致病变异。产前基因检测通常包括针对特定疾病的靶向测序或全外显子组测序，旨在识别与特定疾病相关的变异。由于苯丙酮尿症的遗传模式及临床表现较为明确，因此对该疾病的基因检测准确性较高。
若父母为携带者但未发病，则孩子患此病的风险较低；另外，如果家族中无既往病例，那么新生儿罹患该病的概率也相对较小。
需要注意的是，在进行产前诊断时，应综合考虑多种因素，包括家族史、既往生育史以及孕妇个人健康状况等，以确保获得准确的结果。此外，对于高风险人群，建议定期进行血液或尿液筛查，以便早期发现并干预可能存在的问题。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢障碍性疾病，通过检测相关基因可确定是否存在致病变异。产前基因检测通常包括针对特定疾病的靶向测序或全外显子组测序，旨在识别与特定疾病相关的变异。由于苯丙酮尿症的遗传模式及临床表现较为明确，因此对该疾病的基因检测准确性较高。
若父母为携带者但未发病，则孩子患此病的风险较低；另外，如果家族中无既往病例，那么新生儿罹患该病的概率也相对较小。
需要注意的是，在进行产前诊断时，应综合考虑多种因素，包括家族史、既往生育史以及孕妇个人健康状况等，以确保获得准确的结果。此外，对于高风险人群，建议定期进行血液或尿液筛查，以便早期发现并干预可能存在的问题。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
