苯丙酮尿症通过产前基因检测可以查出。
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，致病变异位点明确，且具有较高的外显率，所以可以通过对父母双方以及待检测者的DNA序列分析来进行确诊。
若父母为携带者但未发病，则胎儿可能为携带者或正常个体，此时需要进一步的基因检测来确认。因为虽然父母携带致病基因，但由于存在杂合子状态下的表型掩盖，因此无法直接从临床症状判断胎儿是否患病。
由于苯丙酮尿症是一种可预防、可控的先天代谢疾病，建议在孕期开展适当的筛查与诊断工作，以确保新生儿得到及时干预和治疗。同时，对于高风险人群，应加强遗传咨询和教育，提高对该疾病的认知和防范意识。
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，致病变异位点明确，且具有较高的外显率，所以可以通过对父母双方以及待检测者的DNA序列分析来进行确诊。
若父母为携带者但未发病，则胎儿可能为携带者或正常个体，此时需要进一步的基因检测来确认。因为虽然父母携带致病基因，但由于存在杂合子状态下的表型掩盖，因此无法直接从临床症状判断胎儿是否患病。
由于苯丙酮尿症是一种可预防、可控的先天代谢疾病，建议在孕期开展适当的筛查与诊断工作，以确保新生儿得到及时干预和治疗。同时，对于高风险人群，应加强遗传咨询和教育，提高对该疾病的认知和防范意识。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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