侏儒症主要由遗传因素导致，一般可以通过基因检测明确诊断。
侏儒症是一种由于基因突变引起生长激素分泌不足而影响身体发育的疾病，因此需要针对相关基因进行检测。基因检测能够识别特定基因中的变异，从而确定是否为侏儒症患者及其类型。此外，医生可能会建议进行MRI扫描或其他影像学检查来查看大脑中是否存在影响生长激素分泌的肿瘤等问题。
对于某些类型的侏儒症，例如软骨发育不全或颅缝早闭等，通过B超可能观察到一些特征性表现，但并非所有病例都能被准确诊断。
在考虑侏儒症时，应注意排除其他可能导致身材矮小的因素，如营养不良、甲状腺功能减退等，并结合家族史和其他临床表现综合评估。
侏儒症是一种由于基因突变引起生长激素分泌不足而影响身体发育的疾病，因此需要针对相关基因进行检测。基因检测能够识别特定基因中的变异，从而确定是否为侏儒症患者及其类型。此外，医生可能会建议进行MRI扫描或其他影像学检查来查看大脑中是否存在影响生长激素分泌的肿瘤等问题。
对于某些类型的侏儒症，例如软骨发育不全或颅缝早闭等，通过B超可能观察到一些特征性表现，但并非所有病例都能被准确诊断。
在考虑侏儒症时，应注意排除其他可能导致身材矮小的因素，如营养不良、甲状腺功能减退等，并结合家族史和其他临床表现综合评估。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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