宝宝查出遗传代谢病,父母不一定也有。这类疾病多由基因缺陷引起,父母可能各携带一个不发病的隐性突变基因,孩子同时遗传两个才会患病;也可能孩子自身发生新发突变,父母基因完全正常。少数情况父母之一确实患病。因此需通过专业遗传咨询和基因检测明确来源,再评估再发风险。家长不必过度自责,及早干预和规范随访对改善预后很重要。

宝宝查出遗传代谢病,父母不一定也有。这类疾病多由基因缺陷引起,父母可能各携带一个不发病的隐性突变基因,孩子同时遗传两个才会患病;也可能孩子自身发生新发突变,父母基因完全正常。少数情况父母之一确实患病。因此需通过专业遗传咨询和基因检测明确来源,再评估再发风险。家长不必过度自责,及早干预和规范随访对改善预后很重要。