39问医生

父母正常孩子为什么会有遗传代谢病?

刘浩 妇产科(本部) 主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三级甲等
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父亲正常,孩子患有遗传代谢疾病,可能是隔代相传或生活无规律引起。
遗传性代谢性疾病是一种具有代谢缺陷的遗传性疾病,也可引起代谢性疾病。通常表现为智力低下、贫血或呕吐以及腹泻等。年轻人的生活不规律,常常通宵。这种不规律的生活方式会扰乱身体生物钟的节奏,导致代谢紊乱,加剧身体酸性,这是痛风病因中常见的遗传代谢性疾病。
如果孩子患有遗传代谢性疾病,则可能会出现呕吐、昏迷或生长迟缓等中毒症状,这些症状很容易由遗传代谢性疾病引起。对这些疾病进行产前诊断、早期诊断、早期干预和早期康复,对避免致残具有重要意义。
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2022-07-17 浏览100
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