儿童先天性巨结肠表现为呕吐、顽固性便秘、腹胀、营养不良和巨结肠炎，诊断需通过临床表现和影像学检查，确诊需病理活检，建议及时就医。
1.呕吐
由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，近端结肠过度肥厚、扩张，当患儿处于新生儿期时，会因为肠管痉挛而出现呕吐的症状。呕吐通常发生在新生儿时期，可能伴有胆汁样物质。
2.顽固性便秘
先天性巨结肠是由于远端直肠及部分结肠无神经节细胞分布，导致这部分肠管缺乏正常蠕动和分泌功能，进而引发顽固性便秘。便秘主要表现为排便次数减少、粪便干硬、排便困难等，多从出生后数日内开始，随着年龄增长而更为明显。
3.腹胀
由于结肠内大量未消化的食物残渣积聚，气体产生过多，但不能及时通过结肠传输而引起的腹胀。腹胀常出现在下腹部，有时可听到肠鸣音亢进。
4.营养不良
长期不完全或间歇性梗阻会导致食物无法被充分消化吸收，从而影响孩子的生长发育，造成营养不良。营养不良表现为体重下降、身高低于同龄人、头发稀疏等症状。
5.巨结肠炎
巨结肠炎是由先天性巨结肠引起的炎症反应，主要是由于结肠远端神经节细胞缺失或异常所致。典型症状包括腹泻、腹痛、发热以及血便。这些症状可能伴随有不同程度的电解质紊乱和贫血。
针对儿童先天性巨结肠，可以进行影像学检查，如X线平片、钡剂灌肠造影等，以评估结肠的情况。必要时，医生可能会建议进行活检或基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括轻柔地按摩患儿腹部、使用开塞露协助排便、营养支持疗法等。家长应注意观察孩子的大便情况，定期带孩子到医院复查，以便早期发现并处理可能出现的问题。
1.呕吐
由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，近端结肠过度肥厚、扩张，当患儿处于新生儿期时，会因为肠管痉挛而出现呕吐的症状。呕吐通常发生在新生儿时期，可能伴有胆汁样物质。
2.顽固性便秘
先天性巨结肠是由于远端直肠及部分结肠无神经节细胞分布，导致这部分肠管缺乏正常蠕动和分泌功能，进而引发顽固性便秘。便秘主要表现为排便次数减少、粪便干硬、排便困难等，多从出生后数日内开始，随着年龄增长而更为明显。
3.腹胀
由于结肠内大量未消化的食物残渣积聚，气体产生过多，但不能及时通过结肠传输而引起的腹胀。腹胀常出现在下腹部，有时可听到肠鸣音亢进。
4.营养不良
长期不完全或间歇性梗阻会导致食物无法被充分消化吸收，从而影响孩子的生长发育，造成营养不良。营养不良表现为体重下降、身高低于同龄人、头发稀疏等症状。
5.巨结肠炎
巨结肠炎是由先天性巨结肠引起的炎症反应，主要是由于结肠远端神经节细胞缺失或异常所致。典型症状包括腹泻、腹痛、发热以及血便。这些症状可能伴随有不同程度的电解质紊乱和贫血。
针对儿童先天性巨结肠，可以进行影像学检查，如X线平片、钡剂灌肠造影等，以评估结肠的情况。必要时，医生可能会建议进行活检或基因检测来确认诊断。治疗措施可能包括轻柔地按摩患儿腹部、使用开塞露协助排便、营养支持疗法等。家长应注意观察孩子的大便情况，定期带孩子到医院复查，以便早期发现并处理可能出现的问题。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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