儿童先天性巨结肠表现为呕吐、顽固性便秘、腹胀、营养不良和巨结肠炎，诊断需通过临床表现和影像学检查，确诊需病理活检，建议及时就医。
1.呕吐
由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，近端结肠过度肥厚、扩张，当患儿处于新生儿期时，会因为肠管痉挛而出现呕吐的症状。呕吐通常发生在新生儿时期，可能伴有胆汁样物质。
2.顽固性便秘
先天性巨结肠是由于远端直肠及部分结肠无神经节细胞分布，导致这部分肠管缺乏正常蠕动和分泌功能，进而引发顽固性便秘。便秘主要表现为排便次数减少、粪便干硬、排便困难等，多从出生后数周开始出现。
3.腹胀
由于结肠内大量未消化的食物残渣积聚，气体产生过多，但因肠管狭窄无法顺利通过，从而引起腹胀。腹胀常出现在下腹部，有时可听到肠鸣音亢进。
4.营养不良
长期不完全性肠梗阻会导致食物不能被充分消化吸收，进而影响患儿的生长发育，出现营养不良的情况。营养不良表现为体重下降、身高低于同龄人、皮肤干燥等症状。
5.巨结肠炎
巨结肠炎是由先天性巨结肠引起的炎症反应，主要是由于结肠黏膜持续受到炎症刺激所致。巨结肠炎的症状包括腹泻、腹痛、发热以及血便等。
针对儿童先天性巨结肠，可以进行超声波检查以评估结肠情况。治疗措施主要包括营养支持疗法和药物治疗，必要时需手术切除病变肠段。家长应注意监测孩子的排便频率和质量，避免食用易产气食品，确保充足的水分摄入，以减轻腹胀症状。
1.呕吐
由于神经节细胞缺如导致肠道蠕动功能障碍，近端结肠过度肥厚、扩张，当患儿处于新生儿期时，会因为肠管痉挛而出现呕吐的症状。呕吐通常发生在新生儿时期，可能伴有胆汁样物质。
2.顽固性便秘
先天性巨结肠是由于远端直肠及部分结肠无神经节细胞分布，导致这部分肠管缺乏正常蠕动和分泌功能，进而引发顽固性便秘。便秘主要表现为排便次数减少、粪便干硬、排便困难等，多从出生后数周开始出现。
3.腹胀
由于结肠内大量未消化的食物残渣积聚，气体产生过多，但因肠管狭窄无法顺利通过，从而引起腹胀。腹胀常出现在下腹部，有时可听到肠鸣音亢进。
4.营养不良
长期不完全性肠梗阻会导致食物不能被充分消化吸收，进而影响患儿的生长发育，出现营养不良的情况。营养不良表现为体重下降、身高低于同龄人、皮肤干燥等症状。
5.巨结肠炎
巨结肠炎是由先天性巨结肠引起的炎症反应，主要是由于结肠黏膜持续受到炎症刺激所致。巨结肠炎的症状包括腹泻、腹痛、发热以及血便等。
针对儿童先天性巨结肠，可以进行超声波检查以评估结肠情况。治疗措施主要包括营养支持疗法和药物治疗，必要时需手术切除病变肠段。家长应注意监测孩子的排便频率和质量，避免食用易产气食品，确保充足的水分摄入，以减轻腹胀症状。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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