羊水穿刺可以用于评估胎儿是否存在神经管缺陷和其他结构畸形。
羊水穿刺可获取胎儿细胞进行遗传学分析，包括染色体核型分析、基因拷贝数变异检测等，以确定是否有与神经管缺陷相关的遗传因素。
如果孕妇在怀孕期间暴露于可能导致神经管缺陷的环境或生物风险因子中，如叶酸缺乏、糖尿病控制不佳或其他先天性代谢疾病，则可能增加患神经管畸形的风险。
建议孕期定期进行产前检查，包括超声波筛查和生化指标监测，以及遵循医生指导优化孕期营养，确保充分摄入叶酸，以降低神经管畸形的发生概率。
羊水穿刺可获取胎儿细胞进行遗传学分析，包括染色体核型分析、基因拷贝数变异检测等，以确定是否有与神经管缺陷相关的遗传因素。
如果孕妇在怀孕期间暴露于可能导致神经管缺陷的环境或生物风险因子中，如叶酸缺乏、糖尿病控制不佳或其他先天性代谢疾病，则可能增加患神经管畸形的风险。
建议孕期定期进行产前检查，包括超声波筛查和生化指标监测，以及遵循医生指导优化孕期营养，确保充分摄入叶酸，以降低神经管畸形的发生概率。
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首都医科大学附属北京儿童医院
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