羊水穿刺不能直接诊断神经管畸形，但可排除某些相关遗传疾病。
神经管畸形通常由21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常引起，这些疾病可能导致中线结构发育不全。羊水穿刺可用于获取胎儿DNA进行染色体分析，从而诊断这些与神经管畸形相关的遗传疾病。
神经管缺陷可能包括无脑儿、脊柱裂或脑膨出。若孕妇在妊娠早期缺乏叶酸会导致神经管闭合障碍，增加神经管缺陷的风险。
孕期女性应定期接受产前检查，并按医嘱服用叶酸以预防神经管畸形的发生。同时，均衡饮食，避免高糖、高脂食物，保持适宜体重增长也是必要的。
神经管畸形通常由21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常引起，这些疾病可能导致中线结构发育不全。羊水穿刺可用于获取胎儿DNA进行染色体分析，从而诊断这些与神经管畸形相关的遗传疾病。
神经管缺陷可能包括无脑儿、脊柱裂或脑膨出。若孕妇在妊娠早期缺乏叶酸会导致神经管闭合障碍，增加神经管缺陷的风险。
孕期女性应定期接受产前检查，并按医嘱服用叶酸以预防神经管畸形的发生。同时，均衡饮食，避免高糖、高脂食物，保持适宜体重增长也是必要的。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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