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镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

朱中山 肿瘤血液科 副主任医师
湖南省脑科医院 三级甲等
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镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传性疾病。
镰刀形细胞贫血是由于贝塔珠蛋白链上的谷氨酸被缬氨酸替代所致,又称作血红蛋白S病。通常情况下,男性或者是女性都有可能发生镰刀型细胞贫血症。发生镰刀型细胞贫血症的时候,红细胞形态失去了正常的圆饼形,而变成了镰刀状。临床上病人有可能会发生贫血,黄疸,肝脾肿大的表现还比较容易发生感染。血红蛋白S病在缺氧环境下分子间相合作用,形成了溶解度很低的螺旋形多聚体,使红细胞扭曲成镰刀形,导致变形性下降,在微循环内被瘀滞破坏,发生溶血性贫血。一般产生后三个月左右就出现贫血,黄疸,肝脾肿大,发育差。此病没有特殊治疗方法,只能预防感染或缺氧,病情发作时可以吸氧,补液和输血治疗。通常情况下发生镰刀型细胞贫血症的时候,目前没有特效的治愈性的方法,主要是以对症支持治疗为主,如果是贫血严重的时候,可以考虑输血进行治疗,发生严重的感染时,需要使用广谱的抗生素进行抗感染治疗,也可以考虑进行造血干细胞移植,可以使部分镰刀型细胞贫血症的人群获得治愈。
镰刀型细胞贫血症的患者除了积极的进行治疗以外,日常护理也是非常重要的。饮食方面要注意,可以适当的多吃一些清淡的,富含优质蛋白质的食物,比如说瘦肉、鸡蛋等,镰刀细胞贫血症的患者,还可以适当的多吃一些鸡肝、鸭肝、猪肝、猪肚,猪血或者是蘑菇、发菜、胡萝卜,樱桃,葡萄,红枣等食物,对于镰刀型细胞贫血症的改善也是比较好的。
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2022-03-23 浏览100
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