甲基丙二酸血症没发病的宝宝可能无明显症状，但也可能表现为代谢性酸中毒、呼吸系统窘迫、喂养困难、生长迟缓、智力发育落后等，建议定期监测并及时就医。
1.代谢性酸中毒
由于有机酸在体内蓄积导致碳酸氢根离子丢失过多，造成血液中氢离子浓度增高，引发代谢性酸中毒。该症状表现为呼吸加深加快以增加二氧化碳排出，同时伴有口唇樱红和深大呼吸。
2.呼吸系统窘迫
当甲基丙二酸积累时，会抑制呼吸酶活性，进而影响氧气的摄取和利用，此时机体为了获取足够的氧气，会出现过度呼吸的现象。而过度呼吸会导致肺泡内液体减少，从而出现呼吸道干燥的情况，进一步加重呼吸系统的负担，形成恶性循环，导致呼吸困难。主要累及肺部，可伴随咳嗽、喘息等症状。
3.喂养困难
因为缺乏合成肉碱所需的酶，导致脂肪代谢异常，进而影响食欲中枢的功能，使患者出现厌食、吐奶等现象。通常发生在新生儿期，表现为吸吮无力、吞咽困难。
4.生长迟缓
由于遗传因素或者基因突变导致的先天性代谢障碍，使得营养物质吸收不良，进而影响身体的正常生长发育。患儿身高低于同龄人平均值，可能伴随体重偏低。
5.智力发育落后
由于基因突变导致代谢途径受阻，影响脑细胞的能量供应，阻碍神经递质的合成和释放，干扰神经冲动传导，进而影响智力水平。智力评估测试结果低于预期，可能伴有学习能力和社交技能的缺陷。
针对甲基丙二酸血症，可以进行血液生化检测，包括氨基酸分析、乳酸测定以及尿液有机酸分析来确诊。治疗措施主要是通过饮食调整和补充特殊配方奶粉来进行，必要时需遵医嘱使用维生素B12、叶酸等药物。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行相关检查，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-03-23 12:49 举报
