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宝宝氨基酸代谢异常症状能治疗好吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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氨基酸代谢异常症状通常不能完全治愈,但可以通过饮食调整和药物治疗来控制病情。
氨基酸代谢异常是由于遗传突变导致的酶或受体功能缺失,使得机体无法正常代谢某些氨基酸,导致其在血液中积聚,并通过旁路合成有害代谢产物,进而引起相应的临床表现。虽然无法改变基因突变,但通过限制高蛋白食物摄入、使用特殊配方奶粉以及遵医嘱服用相应药物如左卡尼汀等,有助于降低血中异常氨基酸浓度,减轻症状。
如果患儿存在苯丙酮尿症,则需要低苯丙氨酸饮食治疗,以减少脑损伤风险;而半乳糖血症则需避免食用含乳制品。
对于氨基酸代谢异常的患儿,早期诊断与干预至关重要,可显著改善预后。因此建议定期监测患儿的相关指标,以便及时发现并处理任何变化。
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2024-01-28 浏览100
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