39问医生

新生儿足底血氨基酸代谢异常可以治愈吗

童鹏 儿科 副主任医师
鄂州市中心医院 三级甲等
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新生儿足底血氨基酸代谢异常可以治愈可以治愈 。氨基酸代谢异常疾病,临床比较常见的有高苯丙氨酸血症,包括苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症。由于基因突变导致蛋白酶功能降低,蛋白酶的生理功能是催化底物转变为产物。因此几乎所有因酶代谢缺陷所引起的病理改变,都直接或间接的与底部的堆积、产物的缺乏有关。在病理情况下堆积的底物,常常循旁路代谢途径产生大量旁路代谢产物,也可造成病理性损害。但是这些在经过治疗之后都可以治愈。
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2021-03-25 浏览100
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