39问医生

新生儿足跟血筛查PHE2.1,一个星期

杨立礼 全科 主治医师
三级甲等
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新生儿足跟血筛查PHE2.1这个数值是正常的。

PHE是一种经肝脏代谢的有机酸,主要用于新生儿筛查、诊断苯丙酮尿症。新生儿足跟血筛查PHE的正常值为小于等于6.72μmol/L,如果检查结果显示数值大于6.72μmol/L,则说明新生儿可能存在苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的一种疾病,会导致新生儿出现智力低下、皮肤毛发干燥、尿液或汗液有特殊气味等症状。如果确诊为苯丙酮尿症,应及时采取治疗,可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。

新生儿出生后,家长应及时携带新生儿前往医院新生儿科进行足跟血筛查。如果新生儿足跟血筛查PHE数值异常,应及时告知医生,在医生的指导下进行规范治疗。

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2022-03-27 浏览100
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