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β地中海贫血杂合子(基因17M/N)是

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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β地中海贫血杂合子是指β地中海贫血基因(β地中海贫血基因)的分型为β地中海贫血基因1型,是一种常染色体隐性遗传疾病。

β地中海贫血是由于β珠蛋白基因的缺失或点突变,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血,是临床上最常见的单基因遗传病之一,在我国β地中海贫血基因的分型为β地中海贫血基因1型。

患者可能会出现头晕、乏力、心慌、面色苍白等贫血症状,同时还可能会伴随肝脾肿大、黄疸、发育不良等症状。如果病情比较严重,患者还可能会出现骨骼改变、造血器官功能障碍等情况。患者可以去正规的医院进行输血治疗,同时还可以在医生的指导下使用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗。如果患者出现严重的贫血,还可以通过造血干细胞移植的方式进行治疗。

此外,患者在日常生活中要注意休息,避免过度劳累,同时还要注意个人卫生,避免发生感染。

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2022-03-27 浏览100
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