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新生儿筛查查出17a羟孕酮严重吗
柯怀
副主任医师
阳新县人民医院
妇产科
新生儿筛查中发现17α-羟孕酮水平异常增高，需警惕先天性肾上腺增生的可能性。
17α-羟孕酮的升高与先天性肾上腺增生有关，该疾病是一种影响肾上腺皮质功能的遗传性疾病，可能导致雄激素过多，引起生殖器发育异常等后果。
此外，还应考虑是否存在基因突变导致的21-羟化酶缺乏症或11β-羟化酶缺乏症，这些疾病也可能导致17α-羟孕酮水平升高。
因此，在新生儿筛查中发现17α-羟孕酮水平异常增高时，应及时进行进一步的诊断和干预，以避免潜在的健康风险。