39问医生

新生儿筛查查出17a羟孕酮严重吗

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
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新生儿筛查中发现17α-羟孕酮水平异常增高,需警惕先天性肾上腺增生的可能性。
17α-羟孕酮的升高与先天性肾上腺增生有关,该疾病是一种影响肾上腺皮质功能的遗传性疾病,可能导致雄激素过多,引起生殖器发育异常等后果。
此外,还应考虑是否存在基因突变导致的21-羟化酶缺乏症或11β-羟化酶缺乏症,这些疾病也可能导致17α-羟孕酮水平升高。
因此,在新生儿筛查中发现17α-羟孕酮水平异常增高时,应及时进行进一步的诊断和干预,以避免潜在的健康风险。
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2024-02-05 浏览100
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