唐氏综合征是由21号染色体异常引起的遗传疾病。
唐氏综合征是由于21号染色体多一条所致，即形成47条染色体而不是正常人的46条。额外的染色体导致基因表达失调，影响细胞分化和生长。典型症状包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、鼻梁扁平、张口性唇裂等，以及身体发育迟缓，常伴有心脏缺陷和其他器官畸形。
诊断通常通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析，也可以使用无创产前DNA检测进行筛查。必要时可进行超声心动图评估心脏结构。目前没有特定的治疗方法可以改善唐氏综合征的症状，主要是针对患者的具体健康问题进行干预，例如心脏病可能需要手术矫正。
尽管无法治愈唐氏综合征，早期教育和行为干预对提高患者生活质量和适应能力有积极作用。建议定期进行新生儿筛检和儿童保健随访，以早期发现并干预相关问题。
唐氏综合征是由于21号染色体多一条所致，即形成47条染色体而不是正常人的46条。额外的染色体导致基因表达失调，影响细胞分化和生长。典型症状包括智力低下、面部特征异常如眼距宽、鼻梁扁平、张口性唇裂等，以及身体发育迟缓，常伴有心脏缺陷和其他器官畸形。
诊断通常通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行染色体分析，也可以使用无创产前DNA检测进行筛查。必要时可进行超声心动图评估心脏结构。目前没有特定的治疗方法可以改善唐氏综合征的症状，主要是针对患者的具体健康问题进行干预，例如心脏病可能需要手术矫正。
尽管无法治愈唐氏综合征，早期教育和行为干预对提高患者生活质量和适应能力有积极作用。建议定期进行新生儿筛检和儿童保健随访，以早期发现并干预相关问题。
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