39问医生

夫妻双方都是aa/--SEA型基因缺失

由于夫妻双方都是aa/--SEA基因缺失,因此他们的子女患地中海贫血的风险较高。建议进行基因检测以评估风险,并在医生指导下进行产前诊断。
该检查用于评估夫妻双方是否携带aa/--SEA基因缺失,以预测后代患地中海贫血的风险。如果夫妻双方都是aa/--SEA基因缺失,则意味着他们都是地中海贫血的基因携带者,有25%的概率生育重型地贫患儿。这主要是因为aa/--SEA基因缺失导致珠蛋白肽链合成减少,红细胞寿命缩短,容易破裂,在缺氧情况下,它可被降解为正铁血红素和游离珠蛋白,正铁血红素对红细胞造成自溶破坏,珠蛋白释出,进一步加重了溶血。对于重型地贫的胎儿,通常需要在医生的指导下通过宫内输血来改善病情。必要时,也可以考虑终止妊娠。
建议定期进行遗传咨询和基因检测,以了解个人及家族成员的遗传状况,并采取适当的预防措施。
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2024-01-29 浏览100
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