39问医生

做无创性染色体异常什么情况?

高建军 生殖健康科 副主任医师
潍坊市妇幼保健院 三级甲等
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无创性染色体异常检测用于评估21-22号染色体的拷贝数,以诊断唐氏综合征等疾病。通过抽取母体血液进行检测,正常情况下21-22号染色体的拷贝数为2。若结果异常,如21号染色体拷贝数大于2,可能表明存在唐氏综合征,此时需要进一步的诊断和治疗。
无创性染色体异常检测用于评估21-22号染色体的拷贝数是否正常,以辅助诊断唐氏综合征等疾病。检测结果异常时,如21号染色体拷贝数大于2,可能表明存在唐氏综合征,这是由于额外的21号染色体导致的遗传性疾病,通常伴有智力低下、特殊面容等症状。针对唐氏综合征,目前尚无有效治愈方法,主要采取综合性的管理措施,包括早期教育和康复训练,以及在医生指导下使用神经营养药物,如脑蛋白水解物片、甲钴胺片等。
无创性染色体异常检测是一项非侵入性检查,但需注意的是,其结果仅供参考,不能作为最终诊断依据,必要时还需进一步进行羊水穿刺等确诊检查。
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2024-03-29 浏览100
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