β地贫基因突变28杂合，一般是指β地中海贫血基因突变，通常情况下比较严重。β地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是由于常染色体隐性遗传导致。
β地中海贫血基因突变是指β珠蛋白基因突变，导致β珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，是中等程度地中海贫血的主要原因。根据临床表现和病情严重程度，可将β地中海贫血分为轻型、中间型、重型三种。
1、轻型
轻型β地中海贫血患者，一般无明显贫血症状，或仅有轻度贫血症状，如皮肤、黏膜苍白等。患者此时可进行输血治疗，一般能维持血红蛋白浓度，此时不严重。
2、中间型
中间型β地中海贫血患者，多于幼童期发病，有疲倦、乏力、纳呆、低热、头痛、肝脾肿大、黄疸等症状，病情较重。患者可遵医嘱使用去铁胺、去铁酮等药物进行治疗，一般能维持血红蛋白浓度，此时不严重。
3、重型
重型β地中海贫血患者，出生时即有严重贫血，常于婴儿期因严重贫血而死亡，需进行输血治疗。此时病情较为严重，需进行长期输血治疗，并需定期检测血红蛋白浓度，必要时需进行输血治疗。
β地中海贫血患者日常需注意休息，避免劳累、熬夜，适当进行体育锻炼，增强身体素质，有利于病情恢复。同时，患者还需注意遵医嘱用药，避免自行用药，以免由于用药不当而引起不良反应。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
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维生素B1片
