唐氏筛查结果通常分为高风险、低风险和临界风险三种。
唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的，与遗传物质增加有关。正常情况下，人体细胞中共有46条染色体，其中23对为常染色体，1对为性染色体。而患有唐氏综合征的人群则会出现额外的一条21号染色体，即第21号染色体由正常的2条变成了3条，因此又称为“21三体”。典型症状包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、张口吐舌等，以及生长发育迟缓、心脏缺陷和其他身体畸形。
针对唐氏综合征的诊断可以通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行分析，也可以通过无创产前DNA检测采集孕妇血液进行检测。这些测试旨在直接评估是否存在额外的21号染色体。目前没有特定的治疗方法可以改善唐氏综合征的症状，但早期干预如物理、职业和言语疗法可帮助提高患者的生活质量。
尽管无法治愈唐氏综合征，但早期识别并提供适当的支持服务可以帮助减少相关并发症的影响，确保患者获得最佳生活质量。
唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的，与遗传物质增加有关。正常情况下，人体细胞中共有46条染色体，其中23对为常染色体，1对为性染色体。而患有唐氏综合征的人群则会出现额外的一条21号染色体，即第21号染色体由正常的2条变成了3条，因此又称为“21三体”。典型症状包括智力低下、面部特征特殊如眼距宽、鼻梁扁平、张口吐舌等，以及生长发育迟缓、心脏缺陷和其他身体畸形。
针对唐氏综合征的诊断可以通过羊水穿刺获取胎儿DNA样本进行分析，也可以通过无创产前DNA检测采集孕妇血液进行检测。这些测试旨在直接评估是否存在额外的21号染色体。目前没有特定的治疗方法可以改善唐氏综合征的症状，但早期干预如物理、职业和言语疗法可帮助提高患者的生活质量。
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