唐氏筛查年龄高风险意味着孕妇年龄大于35岁，胎儿患染色体异常疾病的风险增加。
唐氏综合征与特定染色体异常有关，即21号染色体三体性。随着母亲年龄增长，卵子老化可能导致染色体非整倍性改变的概率增高。典型表现为智力低下、生长发育迟缓以及面部特征异常，如眼距宽、鼻梁扁平等。
常通过血清生化指标检测和超声波检查进行评估，例如游离β-人绒毛膜水平测定、甲胎蛋白浓度测量以及超声波测量胎儿颈项透明层厚度。针对唐氏综合征目前没有特效治疗方法，主要是对症和支持治疗，如早期教育干预和特殊需求教育服务。
建议患者定期进行孕期保健，包括营养均衡饮食和适量运动，以降低妊娠期并发症的风险。
唐氏综合征与特定染色体异常有关，即21号染色体三体性。随着母亲年龄增长，卵子老化可能导致染色体非整倍性改变的概率增高。典型表现为智力低下、生长发育迟缓以及面部特征异常，如眼距宽、鼻梁扁平等。
常通过血清生化指标检测和超声波检查进行评估，例如游离β-人绒毛膜水平测定、甲胎蛋白浓度测量以及超声波测量胎儿颈项透明层厚度。针对唐氏综合征目前没有特效治疗方法，主要是对症和支持治疗，如早期教育干预和特殊需求教育服务。
建议患者定期进行孕期保健，包括营养均衡饮食和适量运动，以降低妊娠期并发症的风险。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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