39问医生

孕期检查不出来的畸形

柯怀 妇产科 副主任医师
阳新县人民医院 三级
咨询
孕期检查不出的胎儿畸形包括先天性耳聋、脊柱裂等。
先天性耳聋是由于内耳发育不全或听觉传导通路的其他部位出现异常所致;脊柱裂则是因为神经管闭合不全引起椎管部分缺损。这两类疾病都可能导致听力障碍或神经系统功能缺陷,但其病因复杂且临床表现各异,因此很难通过常规孕期检查来准确诊断。
此外,还有一些罕见的基因突变引起的疾病可能在孕期无法被发现,例如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
针对孕期检查无法排除的胎儿畸形或其他遗传性疾病,建议孕妇及其家人考虑进行产前基因检测,以获取更全面的信息指导决策。同时,定期的超声检查和监测是非常必要的,以便及时发现任何潜在的问题。
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2024-01-27 浏览100
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