进行性肌肉营养不良的婴儿可能表现为肌力下降、运动发育迟缓、喂养困难、呼吸功能不全、脊柱畸形等症状，建议及时就医以评估和管理病情进展。
1.肌力下降
肌力下降是因为遗传性神经肌肉传递障碍导致肌肉收缩无力。肌力下降可能影响四肢和躯干，导致站立、行走等基本运动能力受限。
2.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在生长发育过程中，大运动和精细运动落后于同龄人的情况。进行性肌肉营养不良会影响肌肉的力量和协调性，进而影响孩子的运动发育。表现为孩子坐立、爬行、走路等基础动作的掌握时间比同龄孩子晚。
3.喂养困难
由于吞咽肌群肌力减弱，咀嚼和吞咽功能受损，可能导致喂养困难。主要涉及口腔、咽喉部肌肉，可伴随咳嗽反射减弱或消失。
4.呼吸功能不全
进行性肌肉营养不良会导致呼吸肌逐渐萎缩和无力，从而引发呼吸功能不全。症状包括呼吸浅表、喘息、咳嗽以及需要依赖辅助通气设备来维持正常呼吸。
5.脊柱畸形
脊柱畸形是进行性肌肉营养不良中Duchenne型肌营养不良的一个常见并发症，主要是因为背部肌肉无法提供足够的支撑力量，导致脊椎受到压力而发生变形。脊柱畸形通常发生在胸腰段，随着病情进展可能会出现胸腔变小、肺活量降低等问题。
针对进行性肌肉营养不良的婴儿，可以进行基因检测以确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。家长应注意定期监测患儿的运动能力和呼吸功能，避免剧烈活动，确保充足的休息，同时遵循医嘱调整饮食结构，保证营养均衡。
1.肌力下降
肌力下降是因为遗传性神经肌肉传递障碍导致肌肉收缩无力。肌力下降可能影响四肢和躯干，导致站立、行走等基本运动能力受限。
2.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在生长发育过程中，大运动和精细运动落后于同龄人的情况。进行性肌肉营养不良会影响肌肉的力量和协调性，进而影响孩子的运动发育。表现为孩子坐立、爬行、走路等基础动作的掌握时间比同龄孩子晚。
3.喂养困难
由于吞咽肌群肌力减弱，咀嚼和吞咽功能受损，可能导致喂养困难。主要涉及口腔、咽喉部肌肉，可伴随咳嗽反射减弱或消失。
4.呼吸功能不全
进行性肌肉营养不良会导致呼吸肌逐渐萎缩和无力，从而引发呼吸功能不全。症状包括呼吸浅表、喘息、咳嗽以及需要依赖辅助通气设备来维持正常呼吸。
5.脊柱畸形
脊柱畸形是进行性肌肉营养不良中Duchenne型肌营养不良的一个常见并发症，主要是因为背部肌肉无法提供足够的支撑力量，导致脊椎受到压力而发生变形。脊柱畸形通常发生在胸腰段，随着病情进展可能会出现胸腔变小、肺活量降低等问题。
针对进行性肌肉营养不良的婴儿，可以进行基因检测以确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。家长应注意定期监测患儿的运动能力和呼吸功能，避免剧烈活动，确保充足的休息，同时遵循医嘱调整饮食结构，保证营养均衡。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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