孕晚期可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检查、无创产前基因检测等方法进行畸形筛查。由于涉及到胎儿健康，建议在专业医生指导下进行相关检查和评估。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和液体量。非侵入性操作，包括腹部或阴道超声扫描，通常需要预约。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿DNA样本以分析染色体异常。在超声引导下，使用细针抽取适量羊水，需在医院由专业医生执行。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠诊断染色体异常及某些遗传疾病。局部麻醉下从子宫内膜取出一小块组织进行实验室分析，在门诊完成。
4.胎儿镜检查
胎儿镜检查是一种介入性产前诊断方法，主要用于观察胎儿是否存在先天性畸形、感染性疾病等。此检查需在手术室内进行，由经验丰富的医师操作，需使用特殊仪器对胎儿进行直接观察并采集标本。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测是利用孕妇血液中胎儿游离DNA信息，筛查常见染色体非整倍体异常的方法。采取孕妇外周血，提取胎儿DNA，采用二代测序技术进行检测。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行，并提前预约。检查前应遵循医嘱禁食或按特定要求准备，并保持充足休息，确保最佳状态接受检查。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和液体量。非侵入性操作，包括腹部或阴道超声扫描，通常需要预约。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿DNA样本以分析染色体异常。在超声引导下，使用细针抽取适量羊水，需在医院由专业医生执行。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠诊断染色体异常及某些遗传疾病。局部麻醉下从子宫内膜取出一小块组织进行实验室分析，在门诊完成。
4.胎儿镜检查
胎儿镜检查是一种介入性产前诊断方法，主要用于观察胎儿是否存在先天性畸形、感染性疾病等。此检查需在手术室内进行，由经验丰富的医师操作，需使用特殊仪器对胎儿进行直接观察并采集标本。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测是利用孕妇血液中胎儿游离DNA信息，筛查常见染色体非整倍体异常的方法。采取孕妇外周血，提取胎儿DNA，采用二代测序技术进行检测。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行，并提前预约。检查前应遵循医嘱禁食或按特定要求准备，并保持充足休息，确保最佳状态接受检查。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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