39问医生

唐筛检查能查出孩子畸形吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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唐筛检查在一定程度上能够检出部分胎儿存在染色体异常的情况,但并不能完全排除所有类型的胎儿畸形。
唐氏综合征即21-三体综合征,是由21号染色体异常引起的疾病,而唐筛检查主要针对21-三体综合征的筛查。若孕妇年龄较大或既往有不良孕产史,则其发生染色体异常的风险增加,此时进行唐氏筛查则有助于发现此类风险。
除了21-三体综合征外,唐筛检查还可能检测到开放性神经管缺陷、18-三体综合征等染色体异常的情况,但不能确定是否存在特定的结构畸形,如心脏缺陷或骨骼发育不全。
需要注意的是,唐氏筛查结果为高风险时,应进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断;此外,建议定期进行超声检查,监测胎儿结构是否正常。
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2024-01-28 浏览100
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