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唐筛检查的21三体综合征和18三体综合征

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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21三体综合征和18三体综合征的筛查结果高于正常范围,意味着存在染色体异常的风险,建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。
该检查用于评估21三体综合征和18三体综合征的风险,正常范围分别为小于1:270和小于1:1000。高于正常范围可能表明胎儿存在21三体综合征或18三体综合征,这些疾病分别由额外的21号染色体和18号染色体引起,导致智力低下、面部畸形和其他健康问题。针对21三体综合征,可考虑使用利鲁唑、依达拉奉等药物进行治疗。对于18三体综合征,目前没有特效治疗方法,但早期干预如特殊教育和康复训练可以改善儿童的生活质量。对于18三体综合征,主要是预防,如避免近亲结婚、孕期做好各项检查等。
若后续妊娠计划继续,建议遵循医生建议进行进一步的诊断测试,如无创DNA检测或羊水穿刺,以确认是否存在染色体异常。
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2024-03-08 浏览100
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