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NT检查不能排除所有类型的胎儿畸形,但可以检测到一些常见的先天性异常。
NT值是指胎儿颈项透明层的厚度,其在孕早期会逐渐消失。若NT值异常增高,则可能是由染色体异常引起的,如21-三体综合征、18-三体综合征等,这些疾病通常伴随有明显的面部或其他器官畸形。
NT值增厚可能与某些遗传性疾病有关,如Down综合征、Edwards综合征以及Patau综合征等。此外,某些非染色体异常也可能导致NT值偏高,例如先天性心脏缺陷或骨骼发育异常。
羊水穿刺是获取胎儿DNA样本以评估染色体异常的方法之一,但需在专业医生指导下进行风险评估后谨慎考虑。建议在整个孕期定期进行产前检查,以便及时发现并处理任何潜在的问题。