进行性肌营养不良的后期症状包括肌肉无力、肌肉萎缩、呼吸困难、心力衰竭以及骨骼畸形，这些症状可能随着时间的推移而加重，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.肌肉无力
进行性肌营养不良症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致肌细胞膜蛋白合成不足，影响神经-肌肉传递功能，进而引发肌肉无力。此症状主要表现为四肢近端和躯干肌肉无力，可伴有易疲劳感。
2.肌肉萎缩
进行性肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍，会导致肌肉逐渐萎缩。肌肉萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延至大腿和臀部，最终可能波及全身。
3.呼吸困难
当进行性肌营养不良累及呼吸肌时，会使得肺活量下降，从而出现呼吸困难的症状。这种症状往往在活动后加剧，严重时甚至静息状态下也会感到呼吸不畅。
4.心力衰竭
随着病情的发展，进行性肌营养不良可能会导致心脏受累，心肌因肌酶缺乏而受损，此时会出现心力衰竭的情况发生。心力衰竭可能导致胸闷、气促、水肿等症状，尤其是在晚上躺下时更为明显。
5.骨骼畸形
进行性肌营养不良症晚期会影响骨质代谢，导致骨质疏松和骨骼畸形。骨骼畸形通常包括脊柱侧弯、髋关节脱位等，这些变化可能导致身高缩短和姿势异常。
针对进行性肌营养不良的诊断，可以进行肌电图、血清肌酸激酶水平检测。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及药物治疗，如维生素D、维生素E等。患者应避免度运动，减少肌肉负担，同时注意均衡饮食，保证充足的休息时间，以减轻不适症状并延缓病情进展。
1.肌肉无力
进行性肌营养不良症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致肌细胞膜蛋白合成不足，影响神经-肌肉传递功能，进而引发肌肉无力。此症状主要表现为四肢近端和躯干肌肉无力，可伴有易疲劳感。
2.肌肉萎缩
进行性肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍，会导致肌肉逐渐萎缩。肌肉萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延至大腿和臀部，最终可能波及全身。
3.呼吸困难
当进行性肌营养不良累及呼吸肌时，会使得肺活量下降，从而出现呼吸困难的症状。这种症状往往在活动后加剧，严重时甚至静息状态下也会感到呼吸不畅。
4.心力衰竭
随着病情的发展，进行性肌营养不良可能会导致心脏受累，心肌因肌酶缺乏而受损，此时会出现心力衰竭的情况发生。心力衰竭可能导致胸闷、气促、水肿等症状，尤其是在晚上躺下时更为明显。
5.骨骼畸形
进行性肌营养不良症晚期会影响骨质代谢，导致骨质疏松和骨骼畸形。骨骼畸形通常包括脊柱侧弯、髋关节脱位等，这些变化可能导致身高缩短和姿势异常。
针对进行性肌营养不良的诊断，可以进行肌电图、血清肌酸激酶水平检测。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及药物治疗，如维生素D、维生素E等。患者应避免度运动，减少肌肉负担，同时注意均衡饮食，保证充足的休息时间，以减轻不适症状并延缓病情进展。
贵州省第二人民医院
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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