进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病，最初的发病症状往往比较隐匿，容易被家长误认为是孩子“学走路晚”或“天生力气小”。最常见的首发表现是骨骼肌的进行性无力与萎缩，通常从下肢开始。孩子可能会表现出走路比同龄人慢、容易摔跤、跑跳困难，上楼梯时需要用手扶膝盖或栏杆借力。典型的“鸭步”步态是一个重要信号，即走路时骨盆左右摇摆、腰部前凸，看起来像鸭子一样。此外，部分患儿会出现腓肠肌（小腿肚）假性肥大，摸起来硬邦邦的，但实际肌力很弱。另一个典型体征是“Gowers征”——孩子从地上站起来时，会先用手撑地，然后双手依次攀扶大腿、膝盖，最后才挺直腰背。
需要注意的是，不同亚型的起病年龄和进展速度有差异。比如杜氏型（DMD）通常在3～5岁出现明显症状，而贝氏型（BMD）可能晚至青少年期才被察觉。除了运动能力下降，部分孩子也可能出现语言发育迟缓、智力轻度下降或心肌受累的早期表现。不过这些症状都不是绝对的，不能单凭一两个表现就自行判断。
如果发现孩子有持续的运动笨拙、步态异常、上下楼梯困难或不明原因的反复跌倒，建议尽早到神经内科或遗传咨询门诊进行专业评估。早期诊断有助于制定康复计划、延缓病程进展，并能为家庭提供遗传咨询支持。要特别提醒：以上内容仅为科普参考，不能替代医生的当面诊断。若出现急性呼吸困难、严重跌倒或不能站立等紧急情况，请立即就医。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
