肌营养不良的诊断需要综合临床症状、体征及实验室检查结果，无创产前筛查通常在孕中期进行，主要包括血清生化指标和胎儿染色体非整倍体检测，不包括针对肌营养不良的特定检测项目。
肌营养不良属于罕见疾病，其病因复杂多样，涉及多种基因突变，目前尚无标准的无创产前筛查方案。因此，为确保准确诊断，建议对高风险孕妇进行针对性更强的遗传咨询和基因检测。
对于某些类型的肌营养不良，如杜氏肌营养不良，由于其具有高度的遗传异质性，可能通过无创产前DNA筛查检出。但需注意的是，此方法的准确性受样本采集和分析技术的影响，存在一定的假阴性率。
肌营养不良是一种慢性进展性疾病，早期诊断和治疗对患儿预后至关重要。建议患者定期进行神经肌肉功能评估和基因检测，以监测病情变化并指导干预措施。
肌营养不良属于罕见疾病，其病因复杂多样，涉及多种基因突变，目前尚无标准的无创产前筛查方案。因此，为确保准确诊断，建议对高风险孕妇进行针对性更强的遗传咨询和基因检测。
对于某些类型的肌营养不良，如杜氏肌营养不良，由于其具有高度的遗传异质性，可能通过无创产前DNA筛查检出。但需注意的是，此方法的准确性受样本采集和分析技术的影响，存在一定的假阴性率。
肌营养不良是一种慢性进展性疾病，早期诊断和治疗对患儿预后至关重要。建议患者定期进行神经肌肉功能评估和基因检测，以监测病情变化并指导干预措施。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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