什么是苯丙酮尿症?它的发病原因和后果是什么?

苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，由于酪氨酸代谢障碍、基因突变、染色体畸变或饮食不当引起。其主要影响大脑神经递质的合成，导致智力发育迟缓，严重时可引起癫痫发作。
1.酪氨酸代谢障碍
由于酪氨酸代谢途径中的酶缺乏导致其不能正常转化为其他含氮化合物，从而引起苯丙酮尿症。患者需要通过低蛋白、低苯丙氨酸饮食进行管理，如使用特殊配方奶粉。
2.基因突变
当苯丙氨酸羟化酶基因发生突变时，会导致该酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸无法被正常代谢，进而引发苯丙酮尿症。主要通过新生儿筛查早期诊断并及时开始低苯丙氨酸饮食治疗，以减少神经损害风险。
3.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构异常，这些异常可能影响到编码酪氨酸代谢相关酶的基因，从而导致苯丙酮尿症的发生。确诊后需定期监测血液中苯丙氨酸水平，并调整饮食内容。必要时可遵医嘱服用苯丙氨酸解氨酶抑制剂。
4.饮食不当
长期摄入高蛋白食物可能导致体内苯丙氨酸积累过多，超过肝脏代谢能力而诱发此病。轻者可通过调整饮食结构改善，严重则需配合医生使用苯丙氨酸解氨酶抑制剂等药物控制病情发展。
建议定期进行遗传咨询和产前诊断，以便早期发现并预防苯丙酮尿症。对于已经确诊的患者，应遵循营养师制定的个性化饮食计划，确保充足的营养摄入同时限制苯丙氨酸的摄入量。