39问医生

什么是苯丙酮尿症?它的发病原因和后果是什么?

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苯丙酮尿症是一种先天性的代谢缺陷病，主要因体内缺乏分解苯丙氨酸的酶，导致这种氨基酸在血液中异常蓄积。若不及时干预，蓄积的代谢产物可能影响大脑发育，造成智力发育迟缓等后果。该病多由父母双方携带致病基因遗传所致，近亲婚配会增高风险。通过新生儿足跟血筛查可早期发现，确诊后需在专业指导下进行饮食管理，控制苯丙氨酸摄入。早期规范干预的患儿通常能获得较好的生长发育，但具体预后存在个体差异，需长期随访监测。