苯丙酮尿症可以通过尿常规检查出来。
苯丙酮尿症患者的尿液中可能存在高水平的苯丙氨酸和其他代谢产物，这些物质可能导致尿液呈现特殊的气味、颜色或其他异常特征，从而在尿常规检查中被识别。
如果患者存在高苯丙氨酸血症或氨基酸代谢障碍等疾病，此时也可能导致尿液中的苯丙氨酸水平升高，因此单纯通过尿常规可能无法区分是否为苯丙酮尿症。
对于疑似苯丙酮尿症的患者，应尽快进行基因检测以确诊，并开始低苯丙氨酸饮食治疗。同时，定期监测血液中苯丙氨酸浓度是必要的，以确保治疗效果和安全性。
苯丙酮尿症患者的尿液中可能存在高水平的苯丙氨酸和其他代谢产物，这些物质可能导致尿液呈现特殊的气味、颜色或其他异常特征，从而在尿常规检查中被识别。
如果患者存在高苯丙氨酸血症或氨基酸代谢障碍等疾病，此时也可能导致尿液中的苯丙氨酸水平升高，因此单纯通过尿常规可能无法区分是否为苯丙酮尿症。
对于疑似苯丙酮尿症的患者，应尽快进行基因检测以确诊，并开始低苯丙氨酸饮食治疗。同时，定期监测血液中苯丙氨酸浓度是必要的，以确保治疗效果和安全性。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
