39问医生

苯丙酮尿症尿常规能查出吗

苯丙酮尿症患者的尿常规能初步筛查出来。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，其主要症状为智力低下、皮肤毛发色素减少以及特殊鼠臭味。尿常规中的苯丙酮酸水平会显著高于正常范围，这是由于患者体内苯丙氨酸代谢异常所致。因此，当患者出现相关症状时，应尽快到医院进行尿常规检查以确定是否患有此病。
若患者存在高苯丙氨酸血症或携带基因突变，则可能在尿常规中检测到异常结果。
建议在专业医生指导下进行尿常规检查，并结合血液氨基酸分析等实验室检测手段进行确诊。对于确诊患者，饮食管理和早期干预是关键，可以有效控制病情发展。