唐氏儿中可能存在轻度智力低下的情况,但也可能出现智力正常的个体。
唐氏综合征主要是由21号染色体三体型所致,即比正常人多了一条21号染色体,此疾病为常染色体畸变,与基因有关。虽然多数患者会出现智力低下、特殊面容等典型症状,但部分患者也可能不存在明显的临床表现,故可表现为智力正常的情况。
极少数唐氏儿可能因为基因突变或染色体异位导致的嵌合型唐氏综合症,其智力水平可能会接近于正常。
由于唐氏儿存在多种表型差异,因此建议定期进行胎儿染色体非整倍体筛查以及超声检查,以早期发现并干预可能的风险因素。
唐氏综合征主要是由21号染色体三体型所致,即比正常人多了一条21号染色体,此疾病为常染色体畸变,与基因有关。虽然多数患者会出现智力低下、特殊面容等典型症状,但部分患者也可能不存在明显的临床表现,故可表现为智力正常的情况。
极少数唐氏儿可能因为基因突变或染色体异位导致的嵌合型唐氏综合症,其智力水平可能会接近于正常。
由于唐氏儿存在多种表型差异,因此建议定期进行胎儿染色体非整倍体筛查以及超声检查,以早期发现并干预可能的风险因素。