39问医生

sma筛查有必要吗?

王利群 妇产科 主治医师
哈尔滨医科大学附属第一医院 三级甲等
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SMA是否有必要进行筛查需要根据具体情况而定,对存在家族史的孕妇一般建议筛查,否则可以选择性筛查。
1、有必要筛查:SMA基因会导致脊髓性肌萎缩症,对于自身或伴侣存在脊髓性肌萎缩症家族史的孕妇而言,SMA基因筛查很有必要。2、选择性筛查:对于无脊髓性肌萎缩症家族史的孕妇而言,因该病是一种常染色体隐性遗传性疾病,所以即使家族中尚未出现该病的患者,也并不代表家族没有携带致病基因,所以此类孕妇可以进行选择性筛查。
因为脊髓性肌萎缩症通常较严重,而产前筛查的意义在于规避风险,所以一般建议条件允许的孕妇都进行此项筛查。
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2022-07-13 浏览100
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