先天性苯丙酮尿症不能被彻底治愈。
先天性苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢障碍，主要涉及苯丙氨酸的代谢过程中的关键酶缺陷，致使苯丙氨酸及其旁路代谢产物在体内的积累，进而影响神经系统发育。这种疾病属于遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法，因此无法被彻底治愈。
患者可能处于疾病的急性发作期或存在并发症，此时治疗难度增加，预后较差。
先天性苯丙酮尿症需要早期诊断与干预以降低智力低下风险，家长应定期监测患儿的血苯丙氨酸水平，并遵循医嘱调整饮食。
先天性苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢障碍，主要涉及苯丙氨酸的代谢过程中的关键酶缺陷，致使苯丙氨酸及其旁路代谢产物在体内的积累，进而影响神经系统发育。这种疾病属于遗传性疾病，目前尚无特效治疗方法，因此无法被彻底治愈。
患者可能处于疾病的急性发作期或存在并发症，此时治疗难度增加，预后较差。
先天性苯丙酮尿症需要早期诊断与干预以降低智力低下风险，家长应定期监测患儿的血苯丙氨酸水平，并遵循医嘱调整饮食。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
乌苯美司胶囊
精苓口服液
富马酸喹硫平片
